БЕМОРИҲОИ ИРСӣ

БЕМОРИҲОИ ИРСӣ (Morbi hereditarii), бемориҳое, ки дар натиҷаи иллати унсурҳои генетикии ҳуҷайраҳои ҷинсӣ ба вуҷуд меоянд. Омӯзиши пайдоиш ва ҷараёни Б. и. дар а. 20 ба туфайли пешрафти соҳаи генетика оғоз ёфт. Барои ба роҳ мондани тадбирҳои пешгирӣ ва муолиҷаи Б. и. қонуният ва механизми интиқоли аломатҳои ирсиро донистан лозим аст (ниг. Ирсият).
Охири а. 19 – авв. а. 20 маълум гардид, ки интиқоли хусусиятҳои ирсӣ ба ташкилаҳои махсуси ҳуҷайра – хромосомаҳо марбут аст, зеро онҳо ҳомилони ахбори генетикӣ маҳсуб мешаванд. Таркиби химиявии хромосома аз КДН (кислотаи дезоксирибонуклеат; ниг. Кислотаҳои нуклеат) иборат мебошад. Тадқиқи сохт ва хусусиятҳои КДН барои дарки қонуниятҳои сабт ва барқарорсозии ахбори генетикӣ имкон дод; бинобар ин КДН дар ҳуҷайра чун асоси моддии ирсият баррасӣ мегардад. Зимни омӯзиши хромосомаҳо муқаррар гашт, ки онҳо ба инкишоф ва хусусиятҳои ҳуҷайра таъсири хос мерасонанд.
Қитъаи хромосомаҳо (молекулаҳои КДН)-ро, ки ягон аломат ё гурӯҳи аломатҳои организмро муайян мекунад, ген меноманд. Маҷмӯи генҳои организм генотип ва маҷмӯи аломатҳои организм, ки дар тӯли ҳаёт зоҳир мегарданд, фенотип ном дорад. Мавқее, ки гени мазкур дар хромосома ишғол мекунад, локус (ҷой) номида мешавад. Ҳуҷайраҳои болиғи ҷинсӣ аз ҳуҷайраҳои тан бо ҳамин фарқ мекунанд, ки онҳо нисфи дастаи хромосомаҳо – яктоӣ аз ҳар кадом ҷуфт ва як хромосомаи ҷинсӣ (Х ё Y) доранд. Дар рафти бордорӣ ҳуҷайраҳои ҷинсӣ омехта ва адади хромосомаҳо дар ҳуҷайратухми бордор ду маротиба зиёд мешаванд. Ин гуна механизм барои аз волидайн ба насл интиқол ёфтани ахбори генетикӣ заминаи мусоид фароҳам меорад.
Б. и. дар натиҷаи тағйироти ирсан устувори коди генетикӣ, ки онҳоро мутатсияҳо меноманд, пайдо мешаванд (ниг. Тағйирпазирӣ, Мутагенез). Мутатсияҳо метавонанд ҳам аз таъсири омилҳои муҳити зист (радиатсияи ионзо, пайвастҳои химиявии аз ҷиҳати биологӣ фаъол) ва ҳам ба таври сунъӣ, зери таъсири шароити дохилӣ дар ҳуҷайраҳо ва организми том рух намоянд.
Ҷараёни мубодилаи моддаҳо дар ҳуҷайра зери назорати дуҷониба қарор дорад. Аз як тараф, ин танзими асабӣ ва эндокриниест, ки мувофиқати ҷараёни мубодиларо ба шароити муҳити зисти хуҷайра таъмин мекунад. Аз тарафи дигар, системаи мураккаби назорати генетикиест нисбат ба синтези сафедаҳои ферментӣ (ниг. Ферментҳо). Аз нигоҳи генетикаи тиббӣ ва амрози ирсӣ мутатсияи ген (сарфи назар аз он, ки дар кадом қитъаи молекулаи сафеда нуқсон ба вуҷуд меояд.)-ро ихтилоли синтези фермент ҳамроҳӣ мекунад. Вариантҳои зерини ихтилоли синтези фермент ошкор карда шудаанд: 1) инҳисори пурра (қатъ гардидан)-и синтези фермент; 2) суст гаштани фаъолияти фермент; 3) ихтилоли системаҳо ё реаксияҳои биохимиявии дигаре, ки фаъолияти фермент ба онҳо вобаста аст.
Набудан ё суст будани фаъолияти ферметҳо аксар вақт ба пайдоиши бемориҳои ирсии мубодилаи моддаҳо (энзимопатия) сабаб мешавад. Бисёр нуқсонҳои ирсии мубодилаи моддаҳо бо бемориҳои ҷараёнашон гуногун (аз сабук то ниҳоят вазнин) ҷӯр мегарданд. Воқеан, баъзе аз онҳо метавонанд ҳатто бидуни ягон аломат ҷараён гиранд. Падидаҳои аввалини клиникии бемориҳои ирсии мубодилаи моддаҳо бештар дар давраи туфулият (1 – 2-солагӣ) ба мушоҳида мерасанд. Вале ҳолатҳои дар кӯдакони калон ва ҳатто одамони солхӯрда пайдо шудани онҳо низ ҷой доранд.
Яке аз роҳҳои муҳими тадқиқи Б. и. усули генеалогӣ (таърихи авлоду аҷдод) мебошад. Он ба тартиб додани насабномаи беморон асос ёфтааст (ниг. Авлодшиносӣ). Барои омӯзиши қонуниятҳои аз насл ба насл гузаштани аломатҳои гуногуни ирсӣ тадқиқи дугоникҳо («усули тавъамон») аҳамияти калон дорад. Тавъамон метавонанд аз як тухми бордор (тавъамони яктухма) ё аз ду ҳуҷайратухми дар як вақт бордоршудаи гуногун (тавъамони дутухма) инкишоф ёбанд. Тавъамони яктухма генотипи мушобеҳ ва аломатҳои беруна (фенотип)-и ба ҳамдигар монанд доранд; ҷинс ва гурӯҳи хуни онҳо якхела буда, зоҳиран ба якдигар хеле монанд мебошанд. Тавъамони дутухма генотипҳои гуногун дошта, аз якдигар бо ҷинс ва аломатҳои зоҳирӣ фарқ мекунанд.
Б. и. ба бемориҳои хромосомӣ ва бемориҳои генӣ (бемориҳои ирсии мубодилаи моддаҳо, ихтилоли ирсии иммунитет, бемориҳои марбут ба ихтилоли ғадудҳои эндокринӣ ва ғ.) тақсим карда мешаванд.
Бемориҳои хромосомӣ дар натиҷаи тағйир ёфтани сохт ва теъдоди хромосомаҳо ба вуҷуд меоянд. Ин қабил иллат дар байни тифлони навзод қариб 1%-ро ташкил медиҳад. Аномалияи дағали хромосомаҳо бо ҳаёт оштинопазир аст ва аксар вақт боиси исқоти ғайриихтиёр, бачапартоӣ ва мурдазоӣ мегардад. Бемориҳои хромосомие низ маълуманд, ки дар натиҷаи аномалияи хромосомаҳои ҷинсӣ ва хромосомаҳои ғайриҷинсӣ (аутосомаҳо) ба вуҷуд омадаанд. Ба аномалияи хромосомаҳои ҷинсӣ синдроми Шерешевский – Тернер мансуб аст. Он дар давраи навзодӣ бо овезону чиндор шудани пӯсти гардан ва хами оринҷ (чинҳои болшакл) зоҳир мешавад. Кӯдак бо вуҷуди калон шудан, аз ҷиҳати сабзиши қад ақиб мемонад. Дар давраи балоғати ҷинсӣ аломатҳои инфантилизми ҷинсӣ (таъхири инкишофи аломатҳои дуюмини ҷинсӣ) ва нишонаҳои аменорея (набудани ҳайз) ба вуҷуд меоянд.
Ба аномалияи хромосомаҳои ғайриҷинсӣ синдроми Даун таалуқ дорад. Дар аснои он намуди зоҳирии беморон тағйир меёбад: шакли нодурусти косахонаи сар, каҷии чашмҳо, суфраи хурди гӯш, номутаносибии бадан ва дасту по, ангуштони кӯтоҳу каҷ, сустии мушакҳо; серчинии пӯсти кафи даст ва ғ. Дар бисёр беморон иллати дил, ихтилоли кори ғадудҳои тарашшуҳи дарунӣ, таъхири инкишофи рӯҳӣ ба вуҷуд меояд. Бемории мазкур дар кӯдаконе, ки модаронашон онҳоро баъди 40 – 50-солагӣ ба дунё овардаанд, бештар ба мушоҳида мерасад.
Ба бемориҳои ирсии мубодилаи моддаҳо тақр. 30 хели маризиҳо мансуб буда, онҳо бинобар ихтилоли мубодилаи аминокислотаҳо рух менамоянд.
Ба ин қабил бемориҳо ихтилоли ирсии мубодилаи равған низ дохил мешавад. Равған қисми таркибии ҳуҷайраҳои организм ба шумор меравад. Миқдори зиёди он дар мағзи сар мавҷуд аст, аз ин рӯ ихтилоли ирсии мубодилаи равған аксар вақт бо ноҷӯрии системаи асабҳои марказӣ якҷоя ҷараён меёбад. Яке аз бемориҳои вазинини марбут бо ихтилоли ирсии мубодилаи равған камақлии модарзодии Тея – Сакс мебошад. Ба он заъфи босира ва ноқисулақлии тавъам бо дигар аломатҳои неврологӣ тааллуқ дорад. Далели хусусияти насабӣ доштани бемории мазкур дар бародарону хоҳарон пайдо шудани он аст (дар айни замон худи волидайн солиманд).
Ба Б. и.-и марбут бо ихтилоли мубодилаи ангиштоб галактоземия мансуб аст. Дар мавриди он ҷараёни ба глюкоза табдил ёфтани галактоза (қанди шир) вайрон мешавад. Дар натиҷа галактоза дар ҳуҷайра ҷамъ шуда, ба ҷигар, силсилаи асабҳои марказӣ ва ғ. осеб мерасонад. Зуҳуроти клиникии галактоземия дарунравӣ, қай (аз рӯзҳои аввали ҳаёти кӯдак), зардпарвин (аз сабаби эътилоли ҷигар), хира шудани зуҷоҷия (катаракта), таъхири инкишофи ақливу ҷисмонӣ мебошад. Ба ихтилоли ирсии мубодилаи ангиштобҳо диабети қанд ва бемориҳои дигар дохил мешаванд.
Як зумра Б. и.-е мавҷуданд, ки дар мавриди онҳо мубодилаи пигменти талха – билирубин халал меёбад. Ин ҳолат бештар ҳангоми бемории гемолизии навзодон мушоҳида мешавад. Ба ин беморӣ тез нобуд гаштани эритроситҳо ва ба хун гузаштани миқдори аз меъёри физиологӣ зиёди билирубин, ки ҳуҷайраҳои асабро заҳролуд мегардонад, хос аст. Аломати зоҳирии беморӣ ҷисман ва зеҳнан ақиб мондани кӯдак мебошад. Ташхиси бармаҳали беморӣ, андешидани тадбирҳои пешгирӣ, хунгузаронии саривақтӣ дар таваллудхона, ки барои аз организм баровардани билирубини заҳрнок равона гардидааст, бо кам шудани фавт ва ҷилавгирии иллати майна мусоидат мекунанд. Мубодилаи нодурусти билирубин бинобар иллати ҷигар низ мушоҳида мешавад.
Дар заминаи пешрафти иммунология ва генетикаи тиббӣ соҳаи нави тиб – иммуногенетика ба вуҷуд омад. Омӯзиши генетикаи реаксияҳои иммунологӣ баҳри ошкор намудани сабаби пайдоиш ва ҷараёни тӯлонии бисёр бемориҳо мусоидат кард. Мас., нуқсони ирсии синтези сафедаҳои махсус, ки масуният (иммунитет)-и организмро ҳифз мекунад (иммуноглобулинҳо), бо костани истодагарии организм нисбати сироятҳои микробӣ, инкишофи ҳолати уфунӣ ва бемориҳои музмини узву системаҳои гуногун зоҳир мегардад. Инро метавон дар ҷараёни бемории Брутон (ба он ихтилоли маҳсули ҳама ҷузъҳои иммуноглобулин хос аст) ошкор кард. Беморӣ фақат дар писарбачаҳо мушоҳида мешавад. Одатан, кӯдакон солим ба дунё меоянд, аммо дар 3 – 4-моҳагӣ ба таъсири сироят ҳассос мегарданд. Бештар шуш, гӯши мобайнӣ (илтиҳоби музмини мадданок), меъдаву рӯда иллат меёбад. Дар бачагони синнашон калон илтиҳоби музмини шуш низ мушоҳида мешавад.
Эритросити инсон гемоглабини гуногун дорад. Дар баробари гемоглобини солим, гемоглобинҳои иллатӣ низ мавҷуданд, ки онҳо ба инкишофи бемориҳо сабаб мешаванд (яъне гемоглобинҳои нуқсдор аз насл ба насл мегузаранд).
Б. и. метавонанд бо нуқси лейкоситҳо (ҷисмчаҳои сафеди хун) низ марбут бошанд. Айни ҳол мақоми мутатсияи генҳо дар пайдоиши бемории лейкоз (сафедхунӣ) маълум гаштааст. Инро таҳлили анамнези оилаҳое, ки дар онҳо беморон мавҷуд буданд, собит менамояд. Ғайр аз ин, мавқеи омилҳои ирсиро дар пайдоиши лейкоз теъдоди тавъамони ба ин беморӣ гирифтор, инчунин адади зиёди лейкози модарзод ҳангоми бемориҳои хромосомӣ, аз ҷумла дар ҷараёни бемории Даун, собит месозанд.
Ба Б. и.-и хун ҳамчунин гемофилия мансуб аст, ки бо хунравӣ мушояат меёбад. Хунравӣ аз сабаби нуқсонҳои ирсӣ доштани сафедаҳои махсус ба вуҷуд меояд (онҳо барои лахтабандии хун лозиманд).
Бинобар такмили усулҳои санҷиши биохимявӣ ва ба роҳ мондани таҳлили генетикӣ ҳангоми амрози гурда, бемориҳое ошкор шуданд, ки дар инкишофи онҳо омилҳои ирсӣ мақоми асосӣ доранд. Ташхиси клиникии онҳо душвориҳои зиёд пеш меорад, зеро аз ҷиҳати ҷараёни худ ба нефрит ё пиелонефритҳо монанд мебошанд. Аз ин лиҳоз онҳоро бемориҳои нефритмонанди гурда (нефропатия) меноманд. Дар ин маврид омӯзиши амиқи анамнези оилавӣ, тартиб додани насабнома ва таҳлили генетикӣ аҳамияти калон дорад. Тадқиқоти лабораторӣ, одатан, аломатҳои хоси нефрит (обварам ё фишори баланди хун)-ро тасдиқ намекунад. Барои нефропатияи ирсӣ мувофиқати тағйироти гурда бо иллатҳои узвҳои дигари кӯдак (карӣ, нуқси ақл, тағйироти устухонбандӣ ва ғ. ) хос мебошад.
Ба ин гурӯҳи Б. и. ҳамчунин баъзе бемориҳои рахитмонанд (мас., фосфат-диабет) ва бемориҳое, ки бо ихроҷи бошиддати аминокислотаҳо, фосфор ва қанд (тавассути пешоб), ихтилоли мубодилаи систин, глитсин ва нуқси механизми ионҳои гидрогенофари гурда алоқаманд мебошанд, дохил мешаванд.
Ҳамин тавр, номгӯи начандон калони Б. и. ба сершуморӣ, гуногунии ҷараён ва пешгӯии онҳо далолат мекунад. Барои саривақт ва дуруст ошкор кардани Б. и. шабакаи муассисоти махсус – марказҳои мушовараи тиббию генетикӣ мавҷуданд. Вазифаи онҳо аз муайян кардани густариши ин ё он Б. и., инчунин аз пешгӯӣ намудани насл (агар дар оила кӯдаки гирифтори ин ё он бемории ирсӣ ошкор шуда бошад) иборат аст.
Дастовардҳо дар кори ташхиси бармаҳали Б. и.-и мубодилаи моддаҳо, вақте ки ихтилол чандон зиёд набуда, беморӣ ҳанӯз мӯҷиби тағйироти морфологӣ нагаштааст, ба дарёфти роҳҳои табобат мусоидат мекунанд. Қабл аз ҳама муолиҷа бо парҳез (аз таркиби хӯрок дур кардани моддаҳои барои бемор зарарнок) дар назар аст. Бо ин мақсад ҳатто ғизои махсус тайёр карда мешавад.
Бисёр Б. и.-ро пешгирӣ кардан мумкин аст. Аз ин рӯ ҷавононе, ки дар авлодашон ягон шахси гирифтори Б. и. ҳаст, бояд пеш аз оила барпо кардан, бо духтури мушовараи тиббию генетикӣ маслиҳат ва масъалаи фарзанддор шудан ё нашуданро ҳал намоянд.

М.Ё. Холбеков.