БЕМОРИХОИ ИРСи

БЕМОРИХОИ ИРСи (Morbi hereditarii), беморихое, ки дар натичаи иллати унсурхои генетикии хучайрахои чинси ба вучуд меоянд. Омузиши пайдоиш ва чараёни Б. и. дар а. 20 ба туфайли пешрафти сохаи генетика огоз ёфт. Барои ба рох мондани тадбирхои пешгири ва муоличаи Б. и. конуният ва механизми интиколи аломатхои ирсиро донистан лозим аст (ниг. Ирсият).
Охири а. 19 – авв. а. 20 маълум гардид, ки интиколи хусусиятхои ирси ба ташкилахои махсуси хучайра – хромосомахо марбут аст, зеро онхо хомилони ахбори генетики махсуб мешаванд. Таркиби химиявии хромосома аз КДН (кислотаи дезоксирибонуклеат; ниг. Кислотахои нуклеат) иборат мебошад. Тадкики сохт ва хусусиятхои КДН барои дарки конуниятхои сабт ва баркарорсозии ахбори генетики имкон дод; бинобар ин КДН дар хучайра чун асоси моддии ирсият барраси мегардад. Зимни омузиши хромосомахо мукаррар гашт, ки онхо ба инкишоф ва хусусиятхои хучайра таъсири хос мерасонанд.
Китъаи хромосомахо (молекулахои КДН)-ро, ки ягон аломат ё гурухи аломатхои организмро муайян мекунад, ген меноманд. Мачмуи генхои организм генотип ва мачмуи аломатхои организм, ки дар тули хаёт зохир мегарданд, фенотип ном дорад. Мавкее, ки гени мазкур дар хромосома ишгол мекунад, локус (чой) номида мешавад. Хучайрахои болиги чинси аз хучайрахои тан бо хамин фарк мекунанд, ки онхо нисфи дастаи хромосомахо – яктои аз хар кадом чуфт ва як хромосомаи чинси (Х ё Y) доранд. Дар рафти бордори хучайрахои чинси омехта ва адади хромосомахо дар хучайратухми бордор ду маротиба зиёд мешаванд. Ин гуна механизм барои аз волидайн ба насл интикол ёфтани ахбори генетики заминаи мусоид фарохам меорад.
Б. и. дар натичаи тагйироти ирсан устувори коди генетики, ки онхоро мутатсияхо меноманд, пайдо мешаванд (ниг. Тагйирпазири, Мутагенез). Мутатсияхо метавонанд хам аз таъсири омилхои мухити зист (радиатсияи ионзо, пайвастхои химиявии аз чихати биологи фаъол) ва хам ба таври сунъи, зери таъсири шароити дохили дар хучайрахо ва организми том рух намоянд.
Чараёни мубодилаи моддахо дар хучайра зери назорати дучониба карор дорад. Аз як тараф, ин танзими асаби ва эндокриниест, ки мувофикати чараёни мубодиларо ба шароити мухити зисти хучайра таъмин мекунад. Аз тарафи дигар, системаи мураккаби назорати генетикиест нисбат ба синтези сафедахои ферменти (ниг. Ферментхо). Аз нигохи генетикаи тибби ва амрози ирси мутатсияи ген (сарфи назар аз он, ки дар кадом китъаи молекулаи сафеда нуксон ба вучуд меояд.)-ро ихтилоли синтези фермент хамрохи мекунад. Вариантхои зерини ихтилоли синтези фермент ошкор карда шудаанд: 1) инхисори пурра (катъ гардидан)-и синтези фермент; 2) суст гаштани фаъолияти фермент; 3) ихтилоли системахо ё реаксияхои биохимиявии дигаре, ки фаъолияти фермент ба онхо вобаста аст.
Набудан ё суст будани фаъолияти ферметхо аксар вакт ба пайдоиши беморихои ирсии мубодилаи моддахо (энзимопатия) сабаб мешавад. Бисёр нуксонхои ирсии мубодилаи моддахо бо беморихои чараёнашон гуногун (аз сабук то нихоят вазнин) чур мегарданд. Вокеан, баъзе аз онхо метавонанд хатто бидуни ягон аломат чараён гиранд. Падидахои аввалини клиникии беморихои ирсии мубодилаи моддахо бештар дар давраи туфулият (1 – 2-солаги) ба мушохида мерасанд. Вале холатхои дар кудакони калон ва хатто одамони солхурда пайдо шудани онхо низ чой доранд.
Яке аз роххои мухими тадкики Б. и. усули генеалоги (таърихи авлоду ачдод) мебошад. Он ба тартиб додани насабномаи беморон асос ёфтааст (ниг. Авлодшиноси). Барои омузиши конуниятхои аз насл ба насл гузаштани аломатхои гуногуни ирси тадкики дугоникхо («усули тавъамон») ахамияти калон дорад. Тавъамон метавонанд аз як тухми бордор (тавъамони яктухма) ё аз ду хучайратухми дар як вакт бордоршудаи гуногун (тавъамони дутухма) инкишоф ёбанд. Тавъамони яктухма генотипи мушобех ва аломатхои беруна (фенотип)-и ба хамдигар монанд доранд; чинс ва гурухи хуни онхо якхела буда, зохиран ба якдигар хеле монанд мебошанд. Тавъамони дутухма генотипхои гуногун дошта, аз якдигар бо чинс ва аломатхои зохири фарк мекунанд.
Б. и. ба беморихои хромосоми ва беморихои гени (беморихои ирсии мубодилаи моддахо, ихтилоли ирсии иммунитет, беморихои марбут ба ихтилоли гадудхои эндокрини ва г.) таксим карда мешаванд.
Беморихои хромосоми дар натичаи тагйир ёфтани сохт ва теъдоди хромосомахо ба вучуд меоянд. Ин кабил иллат дар байни тифлони навзод кариб 1%-ро ташкил медихад. Аномалияи дагали хромосомахо бо хаёт оштинопазир аст ва аксар вакт боиси искоти гайриихтиёр, бачапартои ва мурдазои мегардад. Беморихои хромосомие низ маълуманд, ки дар натичаи аномалияи хромосомахои чинси ва хромосомахои гайричинси (аутосомахо) ба вучуд омадаанд. Ба аномалияи хромосомахои чинси синдроми Шерешевский – Тернер мансуб аст. Он дар давраи навзоди бо овезону чиндор шудани пусти гардан ва хами оринч (чинхои болшакл) зохир мешавад. Кудак бо вучуди калон шудан, аз чихати сабзиши кад акиб мемонад. Дар давраи балогати чинси аломатхои инфантилизми чинси (таъхири инкишофи аломатхои дуюмини чинси) ва нишонахои аменорея (набудани хайз) ба вучуд меоянд.
Ба аномалияи хромосомахои гайричинси синдроми Даун таалук дорад. Дар аснои он намуди зохирии беморон тагйир меёбад: шакли нодурусти косахонаи сар, качии чашмхо, суфраи хурди гуш, номутаносибии бадан ва дасту по, ангуштони кутоху кач, сустии мушакхо; серчинии пусти кафи даст ва г. Дар бисёр беморон иллати дил, ихтилоли кори гадудхои тарашшухи даруни, таъхири инкишофи рухи ба вучуд меояд. Бемории мазкур дар кудаконе, ки модаронашон онхоро баъди 40 – 50-солаги ба дунё овардаанд, бештар ба мушохида мерасад.
Ба беморихои ирсии мубодилаи моддахо такр. 30 хели маризихо мансуб буда, онхо бинобар ихтилоли мубодилаи аминокислотахо рух менамоянд.
Ба ин кабил беморихо ихтилоли ирсии мубодилаи равган низ дохил мешавад. Равган кисми таркибии хучайрахои организм ба шумор меравад. Микдори зиёди он дар магзи сар мавчуд аст, аз ин ру ихтилоли ирсии мубодилаи равган аксар вакт бо ночурии системаи асабхои маркази якчоя чараён меёбад. Яке аз беморихои вазинини марбут бо ихтилоли ирсии мубодилаи равган камаклии модарзодии Тея – Сакс мебошад. Ба он заъфи босира ва нокисулаклии тавъам бо дигар аломатхои неврологи тааллук дорад. Далели хусусияти насаби доштани бемории мазкур дар бародарону хохарон пайдо шудани он аст (дар айни замон худи волидайн солиманд).
Ба Б. и.-и марбут бо ихтилоли мубодилаи ангиштоб галактоземия мансуб аст. Дар мавриди он чараёни ба глюкоза табдил ёфтани галактоза (канди шир) вайрон мешавад. Дар натича галактоза дар хучайра чамъ шуда, ба чигар, силсилаи асабхои маркази ва г. осеб мерасонад. Зухуроти клиникии галактоземия дарунрави, кай (аз рузхои аввали хаёти кудак), зардпарвин (аз сабаби эътилоли чигар), хира шудани зучочия (катаракта), таъхири инкишофи акливу чисмони мебошад. Ба ихтилоли ирсии мубодилаи ангиштобхо диабети канд ва беморихои дигар дохил мешаванд.
Як зумра Б. и.-е мавчуданд, ки дар мавриди онхо мубодилаи пигменти талха – билирубин халал меёбад. Ин холат бештар хангоми бемории гемолизии навзодон мушохида мешавад. Ба ин бемори тез нобуд гаштани эритроситхо ва ба хун гузаштани микдори аз меъёри физиологи зиёди билирубин, ки хучайрахои асабро захролуд мегардонад, хос аст. Аломати зохирии бемори чисман ва зехнан акиб мондани кудак мебошад. Ташхиси бармахали бемори, андешидани тадбирхои пешгири, хунгузаронии саривакти дар таваллудхона, ки барои аз организм баровардани билирубини захрнок равона гардидааст, бо кам шудани фавт ва чилавгирии иллати майна мусоидат мекунанд. Мубодилаи нодурусти билирубин бинобар иллати чигар низ мушохида мешавад.
Дар заминаи пешрафти иммунология ва генетикаи тибби сохаи нави тиб – иммуногенетика ба вучуд омад. Омузиши генетикаи реаксияхои иммунологи бахри ошкор намудани сабаби пайдоиш ва чараёни тулонии бисёр беморихо мусоидат кард. Мас., нуксони ирсии синтези сафедахои махсус, ки масуният (иммунитет)-и организмро хифз мекунад (иммуноглобулинхо), бо костани истодагарии организм нисбати сироятхои микроби, инкишофи холати уфуни ва беморихои музмини узву системахои гуногун зохир мегардад. Инро метавон дар чараёни бемории Брутон (ба он ихтилоли махсули хама чузъхои иммуноглобулин хос аст) ошкор кард. Бемори факат дар писарбачахо мушохида мешавад. Одатан, кудакон солим ба дунё меоянд, аммо дар 3 – 4-мохаги ба таъсири сироят хассос мегарданд. Бештар шуш, гуши мобайни (илтихоби музмини мадданок), меъдаву руда иллат меёбад. Дар бачагони синнашон калон илтихоби музмини шуш низ мушохида мешавад.
Эритросити инсон гемоглабини гуногун дорад. Дар баробари гемоглобини солим, гемоглобинхои иллати низ мавчуданд, ки онхо ба инкишофи беморихо сабаб мешаванд (яъне гемоглобинхои нуксдор аз насл ба насл мегузаранд).
Б. и. метавонанд бо нукси лейкоситхо (чисмчахои сафеди хун) низ марбут бошанд. Айни хол макоми мутатсияи генхо дар пайдоиши бемории лейкоз (сафедхуни) маълум гаштааст. Инро тахлили анамнези оилахое, ки дар онхо беморон мавчуд буданд, собит менамояд. Гайр аз ин, мавкеи омилхои ирсиро дар пайдоиши лейкоз теъдоди тавъамони ба ин бемори гирифтор, инчунин адади зиёди лейкози модарзод хангоми беморихои хромосоми, аз чумла дар чараёни бемории Даун, собит месозанд.
Ба Б. и.-и хун хамчунин гемофилия мансуб аст, ки бо хунрави мушояат меёбад. Хунрави аз сабаби нуксонхои ирси доштани сафедахои махсус ба вучуд меояд (онхо барои лахтабандии хун лозиманд).
Бинобар такмили усулхои санчиши биохимяви ва ба рох мондани тахлили генетики хангоми амрози гурда, беморихое ошкор шуданд, ки дар инкишофи онхо омилхои ирси макоми асоси доранд. Ташхиси клиникии онхо душворихои зиёд пеш меорад, зеро аз чихати чараёни худ ба нефрит ё пиелонефритхо монанд мебошанд. Аз ин лихоз онхоро беморихои нефритмонанди гурда (нефропатия) меноманд. Дар ин маврид омузиши амики анамнези оилави, тартиб додани насабнома ва тахлили генетики ахамияти калон дорад. Тадкикоти лаборатори, одатан, аломатхои хоси нефрит (обварам ё фишори баланди хун)-ро тасдик намекунад. Барои нефропатияи ирси мувофикати тагйироти гурда бо иллатхои узвхои дигари кудак (кари, нукси акл, тагйироти устухонбанди ва г. ) хос мебошад.
Ба ин гурухи Б. и. хамчунин баъзе беморихои рахитмонанд (мас., фосфат-диабет) ва беморихое, ки бо ихрочи бошиддати аминокислотахо, фосфор ва канд (тавассути пешоб), ихтилоли мубодилаи систин, глитсин ва нукси механизми ионхои гидрогенофари гурда алокаманд мебошанд, дохил мешаванд.
Хамин тавр, номгуи начандон калони Б. и. ба сершумори, гуногунии чараён ва пешгуии онхо далолат мекунад. Барои саривакт ва дуруст ошкор кардани Б. и. шабакаи муассисоти махсус – марказхои мушовараи тиббию генетики мавчуданд. Вазифаи онхо аз муайян кардани густариши ин ё он Б. и., инчунин аз пешгуи намудани насл (агар дар оила кудаки гирифтори ин ё он бемории ирси ошкор шуда бошад) иборат аст.
Дастовардхо дар кори ташхиси бармахали Б. и.-и мубодилаи моддахо, вакте ки ихтилол чандон зиёд набуда, бемори хануз мучиби тагйироти морфологи нагаштааст, ба дарёфти роххои табобат мусоидат мекунанд. Кабл аз хама муолича бо пархез (аз таркиби хурок дур кардани моддахои барои бемор зарарнок) дар назар аст. Бо ин максад хатто гизои махсус тайёр карда мешавад.
Бисёр Б. и.-ро пешгири кардан мумкин аст. Аз ин ру чавононе, ки дар авлодашон ягон шахси гирифтори Б. и. хаст, бояд пеш аз оила барпо кардан, бо духтури мушовараи тиббию генетики маслихат ва масъалаи фарзанддор шудан ё нашуданро хал намоянд.

М.Ё. Холбеков.