ИРСИЯТ

ИРСИЯТ (Hereditas), кобилияти нигох доштан ва ба насл гузаронидани аломатхо, сохту фаъолият ва хусусиятхои инкишофи фарди, ки ба хамаи организмхо хос аст.
Аз кадимулайём диккати одамонро сирри ирсият ба худ чалб менамуд, дар бораи табиати он тахминхои гуногуну гохо афсонави изхор мешуданд. Вале факат с.1944 мукаррар гардид, ки омили модии И. кислотаи дезоксирибонуклеат – КДН мебошад. Дар баъзе вирусхо хосиятхои ирсиро кислотаи рибонуклеат – КРН муайян мекунад. Мувофики тасаввуроти хозира молекулаи КДН аз ду занчири ба таври морпеч тобхурдаи нуклеотидхои пай дар пай иборат аст. Гайр аз ин, пайдарпайии нуклеотидхои як занчир пайдарпайии нуклеотидхои занчири дигарро муайян мекунад. Чунин хусусияти сохти молекулаи КДН хамон вакт бозтавлиди аники материали генетикиро таъмин хохад кард, ки хар ду тор нусхаи мутакобили якдигар бошанду ба нуклеотиди як занчир факат нуклеотиди катъиян муайяни занчири дигар мукобил истода тавонад (ходисаи комплементи). Дар мархалаи муайяни таксимшавии хучайрахо занчирхои КДН аз якдигар чудо мешаванд ва дар хар яки онхо, чун дар матритса, тори нави комплементарии КДН гун мегардад. Дар натича ду молекулаи КДН хосил мешавад, ки хар кадоми он аз як тори волидайнию як тори нави комплементарии волидайни иборат аст. Хангоми таксимшавии хучайра молекулахои духтарии КДН байни хучайрахои духтари чой гирифта, бо хамин хифозату пайвастагии моддаи ирсият, яъне аломатхои хоси наслро таъмин мекунанд.
Дар хайвоноту растани микдори асосии КДН дар ташкилахои махсуси ядрои хучайра – хромосомахо, ки шумора ва сохту шаклашон барои хар навъи организм махсус аст, мавчуд мебошад. Мас., одам 46 хромосома дорад, ки 44-тои он 22 чуфти хромосомахои гомологи (ба истилох аутосомахо) ва ду хромосома якчуфт хромосомахои чинсиро ташкил медиханд. Чуфти хромосомахои чинсии мардхо ва занхо гуногун мебошанд. Ин чуфт дар занхо аз ду Х-хромосомаи якхела (чуфти ХХ) ва дар мардон аз як хромосомаи Х ва як хромосамаи Y (чуфти XY) иборат аст. Хромосомаи алохида гурухи генхои пай дар пай чойгирифта мебошад, ки хар кадом дар он чои муайян (локус)-ро ишгол мекунад. Ахамияти ген дар ташаккули аломат аз хамин иборат аст, ки дар он бинобар бонавбатии нуклеотидхо ахбор дар бораи пайдарпайии аминокислотахои сафедаи муайян ба рамз дароварда мешавад. Сафеда мустакилона ё якчоя бо сафедахои дигар боиси дар организм пайдо шудани аломати хос мегардад. Чуфт будани хромосомахо дар навбати худ чуфт будани генхоро дар мачмуи умумии генхо – генотип муайян мекунад. Ген чизи тагйирнаёбанда нест, дар он метавонад мутатсия руй дихад. Дар чараёни тахаввулот як мутатсия нест шуда, мутатсияи дигар боки мондааст. Мас., гене, ки мутасаддии ранги чашм аст, ду вариант дорад: яке ранги кахваги, дигар ранги кабудро муайян месозад; гене, ки гурухи хуни одамро муайян мекунад, се вариант дорад ва г. Чуфти аз вариантхои хамон ген хосилшударо генхои аллели ё аллелхо меноманд.
Чуфти аллелии генхо хангоми бордоршави ташаккул меёбад. Дар организмхои бо рохи чинси афзоишёбанда ду навъи таксимшавии хучайра мушохида мешавад. Яке аз онхо (митоз) ба хучайрахои организм хос буда, дар мавриди таксимшавии онхо моддаи ирсиятро махфуз медорад. Дар ин холат пеш аз таксимшавии хучайра хамаи мачмуи хромосомахо дучанд гашта, сипас байни хучайрахои духтари чуфт – чуфт чой мегиранд. Навъи дуюми таксимшави (мейоз) факат дар мавриди хосил шудани хучайрахои чинсии болиг – гаметахо (дар занхо хучайратухм, дар мардхо нутфа) ба мушохида мерасад. Хангоми мейоз ба як давраи дучандшавии хромосома ду бор паси хам таксим гаштани хучайра рост меояд. Дар натича аз як хучайраи аввала 4 хучайраи духтари хосил мешавад, ки адади хромосомахояш нисбат ба хучайраи аввала ду баробар кам буда, аз хар чуфт яктои хромосома дорад. Зимни бордоршави ядрои нутфа ва хучайратухм, инчунин хромосомахои онхо омехта мешаванд ва мачмуи дучанди хромосомахо, ки хоси организм аст, баркарор мегардад. Вале акнун нисфи он аз хромосомахои модар, нисфаш аз хромосомахои падар иборат аст. Тачдиди чуфти хромосомахо боиси ташаккули чуфти нави аллелие мегардад, ки бо зухуроти худ аз волидайн тафовут дорад. Аз сабаби он ки хам таксими хромосомахои гемологи дар байни гаметахо ва хам васли гаметахо дар аснои бордоршави аз руи конуни тасодуф руй медихад, дар хучайратухми бордор – зигота, ки аз он организми кудаки оянда инкишоф меёбад, бо эхтимоли баробар хар кадом хромосомаи гомологи (аз ин ру хам гени волидайн) ру ба ру гашта, чуфти аллелиро ба вучуд меоваранд. Чуфти аллели, одатан, аз аллелхои якхела ё гуногун пайдо мешавад. Агар аллелхо якхела бошанд (ходисаи гомозиготи), онхо дар ташаккули аломат яктарафа ширкат меварзанд, зеро хосил шудани сафедахои монандро хар ду назорат менамоянд. Агар аллелхо гуногун бошанд (ходисаи гетерозиготи), байни онхо робитаи дутарафаи хос ташкил меёбад: яке зухуроти дигарро пурра ё кисман фуру менишонад (ходисаи бартари) ё харду зохир мегарданд, сарфи назар аз он ки синтези сафедахои гуногунро назорат менамоянд (ходисаи кодоминанти). Хар яки ин холатхо дорои конуниятхои хос аст, бинобар ин чунин намудхои меросгири – аутосомию доминанти ва аутосомию ретсессивиро фарк мекунанд. Мерос гирифтани нишонахое, ки гени онхо дар хромосомахои чинси чойгиранд, ба конуниятхои меросгирии хромосомахои чинси тобеъ мебошанд.
Аломатхое, ки аллелхои доминанти назорат мекунанд, ба дарачаи баробар дар мардхо ва занхо ошкор мегарданд ва онхоро дар баъзе наслхои пай дар пай мушохида кардан мумкин аст. Агар чунин аломат дар кудак ошкор гардад, пас яке аз волидайн низ бояд онро хатман дошта бошад. Аз тарафи дигар, мавчудияти аломатхои доминанти дар волидайн маънои онро надорад, ки ин аломат, албатта, дар кудак пайдо гардад. Агар чуфти аллелии хар ду волидайн аз генхои гуногун таркиб ёфта бошад (волидайн гетерозиготи бошанд), он гох дар раванди бордоршави иштирок намудани гаметахои ори аз гени доминанти эхтимол дорад. Бинобар ин мумкин аст дар кудак аломати доминанти ба мушохида нарасад. Аз аломатхои патологи бо рохи аутосомию доминанти полидактилия (серангушти), брахидактилия (кутохангушти) ва г. мерос гирифта мешаванд.
Агар навъи меросгирии аутосомию доминанти нисбатан осон мукаррар гардад, пас дар одам мушохидаи меросгирии нишонае, ки онро аллели ретсессиви назорат мекунад, хеле душвор аст. Сабаб дар он аст, ки зухуроти хамин нишона аз байн рафтааст ва мумкин дар тули чандин насл дар холати нухуфта интикол гардад. Хомилони аломати ретсессиви аз одами солим зохиран тафовут надоранд ва аз хомилии худ бехабаранд. Барои зухур ёфтани аломати ретсесивви зарур аст, ки хам падар ва хам модар хомили чунин аломат бошанд ва дар бордоркуни гаметахои чи падари ва чи модари, ки аллели ретсессиви доранд, иштирок кунанд. Конуниятхои навъи меросгирии аутосмию ретсессиви ба дарки он чиз имкон медиханд, ки чаро дар оилаи волидайнашон солим кудакони гирифтори беморихои ирси таваллуд мешаванд. Басомади хомилии нишонаи патологи дар холати нухуфта хеле кам аст. Эхтимоли издивочи одамоне, ки генашон тагйироти якхела дорад, аз он хам камтар мебошад. Вале агар хешони наздик издивоч кунанд, хавфи афзоиши бемори бештар мегардад, зеро генхои онхо пайдоиши умуми доранд. Дар байни аломатхои патологии инсон, ки аз руи навъи аутосомию ретсессиви мерос гирифта мешаванд, чунин беморихо мавчуданд: албинизм (берангии модарзоди пуст), галактоземия (дар хун пайдо шудани галактоза), карии модарзоди, микросефалия (модарзод хурд будани сар) ва г.
Бояд кайд кард, ки аз волидайни зохиран солим ба дунё омадани кудаки инкишофаш номуътадил аломати ирси будани ин нукс нест. Микросефалия дар кудак, мас., мумкин аст окибати шуъозании рентгени дар давраи инкишофи у дар батн бошад; баъзан сабаби карию гунгии модарзод сурхакон – бемории вирусие мебошад, ки модар дар давраи хомилаги аз сар гузаронидааст. Хатто агар дар оила чанд кудаки гирифтори хамон як бемори таваллуд шавад хам, дар бораи пайдоиши ирсии он яктарафа сухан рондан мумкин нест. Ба ин метавонад таъсири зарари касби ба волидайн, шароити зиндаги, тагзияи оила ва диг. омилхо сабаб шуда бошад. Чунин аломатхои ба ирси монандро фенокопия меноманд. Табиати ирси доштани бемори ё фенокопия будани онро (мукаррар кардани ин барои дуруст пешгуи намудани инкишофи бемори дар кудакони оянда зарур аст) духтури генетик муайян мекунад.
Меросгирии аломатхои чинсиро конуниятхои меросгирии хромосомахои чинси муайян месозад. Агар хама хучайрахои чинсии болиги зан (хучайратухм) факат Х-хромосома дошта бошанд, пас нисфи нутфаи мард Х- хромосома ва нисфи дигараш Y- хромосома дорад. Яъне чинси кудаки оянда ба он вобаста аст, ки хучайратухмро кадом нутфа (Х – ё Y- хромосома) бордор мекунад. Мисоли меросгирии марбут бо Х- хромосома гемофилия аст, ки бинобар синтези глобулини зиддигемофилии нокис хун шах намешавад. Гене, ки синтези глобулини мазкурро назорат мекунад, дар Х- хромосома чойгир аст. Агар гени хромосомаи дуюми зан глобулинро муътадил синтез кунад, он гох бемори падид намеояд. Дар зане, ки хомили гемофилия аст, хангоми хосил шудани хучайрахои чинси чуфти хромосомахои чинси ба гаметахои гуногун мераванд. Бинобар ин нисфи хучайратухм Х- хромосомаи тагйирёфта дорад. Агар чунин хучайратухмро нутфаи дорои Х- хромосома бордор кунад, он гох духтарчаи солим, вале мисли модараш хомили гемофилия ба дунё меояд. Агар дар бордоркуни нутфаи дорои Y-хромосома ширкат варзад, он гох писарчаи гирифтори гемофилия таваллуд меёбад, зеро Y- хромосома гени аллели надорад. Хамин тавр, гемофилия факат дар чинси мард зохир мегардад, вале хомили ин бемори занхо мебошанд. Азбаски нутфаи дорои Х- хромосома бо эхтимоли баробар метавонад хам хучайратухми Х- хромосомахояш муътадил ва хам Х- хромосомахояш тагйирёфтаро бордор кунад, он гох бо эхтимоли баробар мумкин аст писарчаи комилан солим ё гирифтори гемофилия таваллуд ёбад. Хамин тавр, бо эхтимоли баробар мумкин аст духтарчаи комилан солим ё хомили гемофиллия ба дунё ояд. Дар навбати худ аломатхое, ки гени онхо дар Y-хромосома чойгиранд, факат ба писарон мегузаранд, зеро духтарон хеч гох аз падар Y-хромосомаро мерос намегиранд. Вале факат дар мардхо зохир гаштани ягон аломат маънои онро надорад, ки гени мазкур дар Y-хромосома чойгир аст. Мас., чунин аломатхо чун овози баритон, овози тенор, овози гафс факат дар мардхо вомехурад. Генхое, ки инкишофи ин аломатхоро назорат мекунанд, дар аутосомхо чойгиранд ва ба дарачаи баробар чи аз тарафи мардхо ва чи аз тарафи занхо мерос гирифта мешаванд, вале зухуроти онхо ба чинс вобаста аст. Дар баъзе шароит чунин аломатхо метавонанд дар чинси мукобил кисман ё пурра падид оянд. Баъзан чинс хусусияти зухуроти аллелро муайян мекунад. Чунончи, гени дар аутосомахо мавчуда, ки боиси рехтани муи сар мегардад, дар мардхо бартари дошта, дар занхо нухуфта аст.
Донистани навъи меросгири барои мукаррар намудани пайдоиши аломатхои мавриди омузиш дар насл хатмист. Дар шароити тачриба навъи меросгириро дар хайвонот ва растани, одатан, тавассути чуфтикунонии гуногун муайян мекунанд. Азбаски барои одам чунин усул номакбул аст, навъи меросгирии аломатхо факат бо рохи омузиши насаб мукаррар карда мешавад. Конуниятхои зикрёфта дар аломатхои моногение, ки як ген назорат мекунад, равшан мушохида мешаванд. Вале дар организмхои олиташаккул ва одам адади чунин аломатхо кам аст. Аломатхои онхо бештар зери назорати чанд ген ташаккул меёбанд, яъне онхо полигени мебошанд. Хусусияти меросигирии нишонахои полигени, аз кабили кад, вазн, тобовари ё майл ба беморихои гуногун, дарачаи фишори шараёни ва г. зери таъсири мутакобилаи генхои зиёде, ки дар ташаккули онхо ширкат меварзанд, муайян карда мешавад. Чунончи, овози хушу форам ба хусусиятхои сохти кафаси сина, чавфи бини, забон, лаб, кувваи мушакхои нафас, хачми шуш вобаста аст. Дар айни хол рушди аломатхои полигени ба таъсири мухити зист низ вобастаги дорад. Вазни одами моил ба хароби дар мавриди тагзияи барзиёд мумкин аст аз вазни одами моил ба фарбехи зиёд шавад.
Бар хилофи И.-и хромосоми (ба истилох мендели), генхое, ки дар ситоплазма (плазмогенхо) дар КДН-и ташкилахои ситоплазмавии хучайра (митохондрияхо дар эукариотхо, митохондрияхою хлоропластхо дар растанихо ва обсабзхо, плазмидахо дар микроорганизмхо) вокеъ гаштаанд, тачзия намешаванд ва байни хучайрахо тасодуфан таксим мегарданд. Азбаски хучайратухми одам ситоплазма дорад ва хачми он аз ситоплазмаи нутфа кариб 85 хазор маротиба калон аст, амалан хамаи ахбори генетикии дар ситоплазма чойгиршуда бо рохи модари интикол меёбад.
Гуногуншаклии хайвоноту растани дар руи Замин ба туфайли И. махфуз дошта мешавад. Вале одам хеч гох нозири бепарвои зухуроти И. дар фардхои гуногун нест. Мархалаи аввали фаъолияти у оид ба тагйири хусусиятхои ирси дар организмхо бо интихоб (селексия)-и хайвоноту растанихои муфид нигаронида шуда буд. Дертар барои руёндани организмхои дилхох усулхои чуфтикунонии гуногун истифода гаштанд. Дар натича зотхои сермахсул ва серхосили хайвоноту растани ба вучуд оварда шуданд. Олимон ба тагйир додани моддаи ирси (мутатсия) кобилият доштани баъзе омилхоро мукаррар намуда, ба руёндани организмхои дорои хусусиятхои зарури вусъат бахшиданд. Вале пешрафти мухим дар ин самт бо рушди инженерияи генетики вобастаги дорад. Он имкон медихад, ки организмхои дорои хусусиятхои муайянро мувофики максад ба вучуд оваранд, мас., микроорганизмхое, ки махсулоти бахри худашон нолозим, вале барои одам зарур (гормони рушди одам, инсулин ва г.) хосил мекунанд. Комёбихои инженерияи генетики барои пешгири намудани беморихои ирси дар одам заминаи мусоид фарохам оварданд.