ГЕНЕТИКАИ ТИББи

ГЕНЕТИКАИ ТИББи, як фасли генетикаи инсон, ки тарики инкишофи беморихои ирсиро меомузад, усулхои ташхис, пешгири ва табобати онхоро муайян менамояд.
Бахши асосии Г. т. генетикаи клиники аст. Он сабабхои пайдоиш, инкишоф, чараён ва окибати беморихои ирсиро меомузад. Генетикаи клиники нейрогенетика, дерматогенетика, офталмогенетика, фармакогенетика ва г.-ро дарбар мегирад.
Тамоми мардуми руи олам аз якдигар фарк доранд, ба чуз дугоникхои яктухмае, ки нишонахои ирсии онхо асосан яксонанд. Асли ин гуногуниро фаркияти мероси ташкил медихад, ки дар хазорхо ген ва омезишхои онхо рамз (код) мондааст. Гайр аз ин, ба туфайли мутатсия, яъне тахаввулоти генхо (ниг. Мутагенез), дар табиат ирсият хамеша тагйир меёбад.
Умури пешгиркунандаи тиб бидуни генетика нопурраю нокис мемонад, чунки тансихатии одам ба таъсири муштараки омилхои ирси ва мухит вобаста аст.
Г. т. хамчун илм ибт. а. 20 ба миён омад. Аввалхо саъю кушише ба кор бурда мешуд, ки конунияти дар асоси тачриба дар растанихо анчомёфтаро бевосита ба инсон нисбат диханд. Аммо аз солхои 50-ум ба туфайли тадкикоти дар генетикаи биохимияви, биологияи молекулави, генетикаи молекулави ва диг. сохахои илм гузаронда зарурати амиктар омухтани асосхои генетикии ирсияти инсон ва беморихои ирси пеш омад. Мукаррар гардид, ки генхо мучиби дар хучайрахои хар чонвар (аз чумла инсон) хосил шудани ферментхои хаётан мухим, таъминкунандаи чараёни тибии реаксияхои биохимиявии организм ва фаъолияти муътадили он мебошанд. Чараёни нодурусти аксуламали биохимияви боиси пайдоиши беморихо мегардад. Сабаби аввалини ихтилоли биохимияви бисёр вакт тагйир ёфтани генхо аст. Бояд кайд кард, ки тагйироти генхо хамеша зуд намоён намешавад. Бисёр генхо факат дар давраи муайяни инкишофи фардии организм фаъол мебошанд. Аз ин ру бемории аслан ирси дар шахси хомили гени иллатнок метавонад дар миёнсоли ва ё хатто дар пирсоли ба амал ояд.
Зиёда аз 2000 беморихои ирсии инсон маълуманд, мас., беморихои мубодилаи моддахо, дилу рагхо, шуш, узвхои хозима, гурдахо, чигар, хун, асабу мушак, гадудхои тарашшухи дохили (хар гуна нукси инкишоф, ихтилолоти масуният ва г.).
Аломатхои бо хам монанди беморихо хануз маънои бемории ирсиро надорад. Мас., атрофия (хурд шудани хачму андоза)-и мушакхо метавонад хам нишонаи миопатия ва хам нишонаи камгизои – дистрофия бошад. Аломатхои мазкур аз нигохи физиологи шабеханд, вале аз чихати биохимияви тафовут доранд. Тахлили дакики генетики имкон медихад, ки бемории ирси аз бемории гайриирсии аломату нишонахояшон монанд фарк карда шаванд. Чунончи, микросефалия (бисёр хурд шудани андозаи косахонаи сар ва майна), ки мучиби нокисулакли мегардад, бемории ирси аст. Вале баъзе дорухое низ, ки модар дар давраи хомилаги истеъмол кардааст, метавонанд сабагори бемории мазкур шаванд. Хамчунин бемории сурхакон, ки модар дар огози хамл аз сар гузарондааст, боиси кари, нукси дил ва осеби чашми тифли батн мегардад, хол он ки чунин аломатхо дар мавриди баъзе беморихои ирси низ ба мушохида мерасанд.
Барои ташхиси дурусти бемори пеш аз хама бояд донист, ки он ба хешовандони наздики бемор чи тавр мерос мемонад. Тартиб додани насабнома, ба хисоб гирифтани бемории мавчуда ё бемории табиатан ба он наздик дар хешовандони бемор барои муайян намудани ниходи ирсии дард ва дарачаи хатари ба фарзандон мерос мондани он ахамияти багоят мухим дорад. Дар натичаи вусъат ёфтани шабакаи машваратгоххои генетикаи тибби агар яке аз волидайн гирифтори ин ё он бемории ирси бошад, мукаррар намудани андозаи хатари таваллуд шудани кудаки бемор имконпазир гардид.
Донистани сабабхои молекулавии беморихои ирси барои табобати самарабахши онхо имконият медихад. Одатан, духтур ба бемор чунин моддахое (ферментхо, витаминхо, гормонхо ва г.)-ро тавсия мекунад, ки онхо дар организми мариз хосил намешаванд ё подзахреро мефармояд, ки он барои ихрочи захр кумак мерасонад.
Г. т. тамоюли ирси нисбати баъзе беморихоро низ тахкик мекунад. Мас., дар бобати майли ирси доштани бемории гипертония, атеросклероз, шизофрения ва беморихои аллерги комёбихои назаррас ба даст оварда шудаанд. Донистани ин ба духтур имкон медихад, ки ба мариз истеъмоли ин ё он гизоро фармояд, пархез таъин бикунад ва г.
То кунун бо генхои солим иваз кардани генхои иллати муяссар нашудааст. Чанд усули ба чаррохи муолича намудани амрози ирси дар мархалаи тадкик ва татбики амалист.