КОНСУЛТАТСИЯИ ТИББИЮ ГЕНЕТИКӣ

КОНСУЛТАТСИЯИ ТИББИЮ ГЕНЕТИКӣ, як шакли ёрии тиббӣ ба аҳолист, ки барои кам кардани хуруҷи бемориҳои ирсӣ равона шудааст. Муассисае, ки чунин ёрӣ мерасонад, низ ҳамин номро гирифтааст. Одатан, К.-ро дар назди Ин-тҳои тадқиқоти илмӣ, кафедраи мактабҳои олии тиббӣ, беморхонаҳо, поликлиникаҳо ташкил мекунанд. Сабаби дар доираи нигоҳдории тандурустӣ ташкил шудани К. саривақт қонеъ гардондани талаботи аҳолӣ ба ёрии генетикӣ мебошад.
Имконияти пешгирӣ ва табобати бемориҳои ирсӣ ба савияи донишҳо оид ба хусусияти тағйироти биохимиявӣ, физиологӣ ва морфологие, ки ҳангоми ин ё он беморӣ ба амал меоянд ва дараҷаи таҳияи усулҳои ба ин мақсадҳо зарури ҷарроҳӣ, табобатӣ ва санитарию гигиенӣ вобаста аст. Бинобар ин афкори дар байни аҳолӣ маъмуле, ки гӯё бемориҳои ирсӣ ногузиранд, аз ҳақиқат дур мебошад. Бемории ирсӣ пеш аз ҳама натиҷаи тасодуф буда, ҳамон вақт рӯй дода метавонад, ки волидайни амалан солим дар организми худ як моддаи вайрони генетикӣ дошта, аз мавҷудияти он тамоман бехабаранд. Ба тухмаи бордор (зигота) маттаҳид шудани ҳар ду нуқси генетикӣ низ, ки аз он организми кӯдак инкишоф меёбад, тасодуфист. Эҳтимоли вохӯрдани ду ҳомили нуқси генетикӣ ниҳоят кам мебошад. Вале агар чунин вохӯрӣ ба амал ояд ва азбаски дар ин бора, одатан, баъди таваллуди кӯдаки гирифтори бемории ирсӣ мефаҳманд, дараҷаи имконнопазирии ин гуна бемориро барои кӯдакони оянда муайян кардан мумкин аст. Пас, агар ин тавр бошад, таваллуди кӯдаки беморро дар оянда метавон пешгирӣ кард. Ғайр аз ин, генетикаи тиббӣ алҳол бо усулҳои ташхиси дохилибатнии тақр. 70 бемории ирсӣ мусаллаҳ аст. Онҳо имкон медиҳанд, ки пеш аз таваллуд волидайнро дар хусуси бемор будани кӯдак бохабар созанд ва эшонро дар бораи ба мақсад мувофиқ будани қатъи ҳомилагӣ бовар кунонанд.
Тасаввурот доир ба илоҷнопазирии бемориҳои ирсӣ низ аз ҳақиқат дур аст. Имрӯз тиб дар ихтиёри худ усулҳои табобати тақр. 40 бемории ирсиро дорад ва миқдори онҳо тадриҷан меафзояд.
Самараи кори К. аз бисёр ҷиҳат ба дурустии ташхис вобаста аст. Ба бемориҳои ирсӣ шабоҳат доштани ягон бемории дигар чунин маъно надорад, ки он ҳатман ирсӣ аст. Мас., карӣ мумкин аст моҳияти ирсӣ дошта бошад, вале он метавонад оқибати бемории сурхакон (гулафшон) низ бошад, ки онро зан ҳангоми ҳомилагӣ аз сар гузаронидааст. Ҷанин ба ангезандаи бемориҳои сироятӣ, баъзе доруҳо, афканишоти рентгенӣ ва пайвастҳои химиявии гуногун, ки дар организми модар дар давраи ҳомилагӣ дучор мешаванд, хеле ҳассос мебошад. Ақидае, ки гӯё организми модар ҷанинро пурра ҳифз мекунад, хато аст ва бинобар ин, бемории модарзодӣ ҳатман бемории моҳиятан ирсӣ буда наметавонад. Ҳатто чунин ҳодисаи дар байни аъзои як оила маъмул будани ҳамон як беморӣ, ки бо эҳтимоли муайян имкон медиҳад бемории моҳиятан ирсӣ будани он тахмин карда шавад, ҳамеша барои тасдиқи ирсӣ будани ин беморӣ далели кофӣ нест. Сабаби бемор шудани чанд кас дар оила шояд омиле бошад, ки аҳли оила ба таъсири он дучор мешавад. Агар илова ба ин суханҳо гӯем, ки ҳамон як беморӣ дар ҳар шахс зуҳуроти гуногун дорад, маълум мешавад, ки барои ҷавоб гуфтан ба саволи ирсӣ будан ё набудани ин бемории кӯдак фақат баъди муоянаи ҳаматарафа ҷавоб додан мумкин аст. Духтури генетик ҳамеша бо усулҳои тамоман гуногуни тадқиқ – клиникӣ, биохимиявӣ, ситогенетикӣ ва ғ. сару кор дорад. Ба духтур усули генеалогӣ ё таҳлили шаҷара ёрии муҳим мерасонад. Аммо одамоне, ки ба К. муроҷиат мекунанд, аксаран ба духтур дар бораи хешу ақрабои худ ва саломатии онҳо маълумоти нодуруст медиҳанд, то ки сабаби бемории кӯдакро ба гардани хешовандони дигар зананд ё падари ҳақиқӣ будани худро рӯпӯш намоянд.
Мақсади К. дар он аст, ки дараҷаи эҳтимолияти пайдо шудани бемории ирсӣ муайян карда шавад. Вале бо ин кори духтури К. хотима намеёбад. Шарҳи дурусти ҳодисаи рухнамуда ва маълумот додан дар бораи имкониятҳои тибби ҳозира оиди ташхису табобати бемориҳои ирсӣ – чунин аст доираи нопурраи масъалаҳое, ки духтури генетик дар рафти машварат бояд дахолат кунад, то ки волидайнро барои ҳалли дурусти масъалаи асосӣ, аз ҷумла фарзанддор шудан ё нашудан, омода созад. Ниг. низ. Ген, Генетика.