ИРСИЯТ

ИРСИЯТ (Hereditas), қобилияти нигоҳ доштан ва ба насл гузаронидани аломатҳо, сохту фаъолият ва хусусиятҳои инкишофи фардӣ, ки ба ҳамаи организмҳо хос аст.
Аз қадимулайём диққати одамонро сирри ирсият ба худ ҷалб менамуд, дар бораи табиати он тахминҳои гуногуну гоҳо афсонавӣ изҳор мешуданд. Вале фақат с.1944 муқаррар гардид, ки омили модии И. кислотаи дезоксирибонуклеат – КДН мебошад. Дар баъзе вирусҳо хосиятҳои ирсиро кислотаи рибонуклеат – КРН муайян мекунад. Мувофиқи тасаввуроти ҳозира молекулаи КДН аз ду занҷири ба таври морпеч тобхӯрдаи нуклеотидҳои пай дар пай иборат аст. Ғайр аз ин, пайдарпайии нуклеотидҳои як занҷир пайдарпайии нуклеотидҳои занҷири дигарро муайян мекунад. Чунин хусусияти сохти молекулаи КДН ҳамон вақт бозтавлиди аниқи материали генетикиро таъмин хоҳад кард, ки ҳар ду тор нусхаи мутақобили якдигар бошанду ба нуклеотиди як занҷир фақат нуклеотиди қатъиян муайяни занҷири дигар муқобил истода тавонад (ҳодисаи комплементӣ). Дар марҳалаи муайяни тақсимшавии ҳуҷайраҳо занҷирҳои КДН аз якдигар ҷудо мешаванд ва дар ҳар яки онҳо, чун дар матритса, тори нави комплементарии КДН ғун мегардад. Дар натиҷа ду молекулаи КДН ҳосил мешавад, ки ҳар кадоми он аз як тори волидайнию як тори нави комплементарии волидайнӣ иборат аст. Ҳангоми тақсимшавии ҳуҷайра молекулаҳои духтарии КДН байни ҳуҷайраҳои духтарӣ ҷой гирифта, бо ҳамин ҳифозату пайвастагии моддаи ирсият, яъне аломатҳои хоси наслро таъмин мекунанд.
Дар ҳайвоноту растанӣ миқдори асосии КДН дар ташкилаҳои махсуси ядрои ҳуҷайра – хромосомаҳо, ки шумора ва сохту шаклашон барои ҳар навъи организм махсус аст, мавҷуд мебошад. Мас., одам 46 хромосома дорад, ки 44-тои он 22 ҷуфти хромосомаҳои гомологӣ (ба истилоҳ аутосомаҳо) ва ду хромосома якҷуфт хромосомаҳои ҷинсиро ташкил медиҳанд. Ҷуфти хромосомаҳои ҷинсии мардҳо ва занҳо гуногун мебошанд. Ин ҷуфт дар занҳо аз ду Х-хромосомаи якхела (ҷуфти ХХ) ва дар мардон аз як хромосомаи Х ва як хромосамаи Y (ҷуфти XY) иборат аст. Хромосомаи алоҳида гурӯҳи генҳои пай дар пай ҷойгирифта мебошад, ки ҳар кадом дар он ҷои муайян (локус)-ро ишғол мекунад. Аҳамияти ген дар ташаккули аломат аз ҳамин иборат аст, ки дар он бинобар бонавбатии нуклеотидҳо ахбор дар бораи пайдарпайии аминокислотаҳои сафедаи муайян ба рамз дароварда мешавад. Сафеда мустақилона ё якҷоя бо сафедаҳои дигар боиси дар организм пайдо шудани аломати хос мегардад. Ҷуфт будани хромосомаҳо дар навбати худ ҷуфт будани генҳоро дар маҷмӯи умумии генҳо – генотип муайян мекунад. Ген чизи тағйирнаёбанда нест, дар он метавонад мутатсия рӯй диҳад. Дар ҷараёни таҳаввулот як мутатсия нест шуда, мутатсияи дигар боқӣ мондааст. Мас., гене, ки мутасаддии ранги чашм аст, ду вариант дорад: яке ранги қаҳвагӣ, дигар ранги кабудро муайян месозад; гене, ки гурӯҳи хуни одамро муайян мекунад, се вариант дорад ва ғ. Ҷуфти аз вариантҳои ҳамон ген ҳосилшударо генҳои аллелӣ ё аллелҳо меноманд.
Ҷуфти аллелии генҳо ҳангоми бордоршавӣ ташаккул меёбад. Дар организмҳои бо роҳи ҷинсӣ афзоишёбанда ду навъи тақсимшавии ҳуҷайра мушоҳида мешавад. Яке аз онҳо (митоз) ба ҳуҷайраҳои организм хос буда, дар мавриди тақсимшавии онҳо моддаи ирсиятро маҳфуз медорад. Дар ин ҳолат пеш аз тақсимшавии ҳуҷайра ҳамаи маҷмӯи хромосомаҳо дучанд гашта, сипас байни ҳуҷайраҳои духтарӣ ҷуфт – ҷуфт ҷой мегиранд. Навъи дуюми тақсимшавӣ (мейоз) фақат дар мавриди ҳосил шудани ҳуҷайраҳои ҷинсии болиғ – гаметаҳо (дар занҳо ҳуҷайратухм, дар мардҳо нутфа) ба мушоҳида мерасад. Ҳангоми мейоз ба як давраи дучандшавии хромосома ду бор паси ҳам тақсим гаштани ҳуҷайра рост меояд. Дар натиҷа аз як ҳуҷайраи аввала 4 ҳуҷайраи духтарӣ ҳосил мешавад, ки адади хромосомаҳояш нисбат ба ҳуҷайраи аввала ду баробар кам буда, аз ҳар ҷуфт яктоӣ хромосома дорад. Зимни бордоршавӣ ядрои нутфа ва ҳуҷайратухм, инчунин хромосомаҳои онҳо омехта мешаванд ва маҷмӯи дучанди хромосомаҳо, ки хоси организм аст, барқарор мегардад. Вале акнун нисфи он аз хромосомаҳои модар, нисфаш аз хромосомаҳои падар иборат аст. Таҷдиди ҷуфти хромосомаҳо боиси ташаккули ҷуфти нави аллелие мегардад, ки бо зуҳуроти худ аз волидайн тафовут дорад. Аз сабаби он ки ҳам тақсими хромосомаҳои гемологӣ дар байни гаметаҳо ва ҳам васли гаметаҳо дар аснои бордоршавӣ аз рӯи қонуни тасодуф рӯй медиҳад, дар ҳуҷайратухми бордор – зигота, ки аз он организми кӯдаки оянда инкишоф меёбад, бо эҳтимоли баробар ҳар кадом хромосомаи гомологӣ (аз ин рӯ ҳам гени волидайн) рӯ ба рӯ гашта, ҷуфти аллелиро ба вуҷуд меоваранд. Ҷуфти аллелӣ, одатан, аз аллелҳои якхела ё гуногун пайдо мешавад. Агар аллелҳо якхела бошанд (ҳодисаи гомозиготӣ), онҳо дар ташаккули аломат яктарафа ширкат меварзанд, зеро ҳосил шудани сафедаҳои монандро ҳар ду назорат менамоянд. Агар аллелҳо гуногун бошанд (ҳодисаи гетерозиготӣ), байни онҳо робитаи дутарафаи хос ташкил меёбад: яке зуҳуроти дигарро пурра ё қисман фурӯ менишонад (ҳодисаи бартарӣ) ё ҳарду зоҳир мегарданд, сарфи назар аз он ки синтези сафедаҳои гуногунро назорат менамоянд (ҳодисаи кодоминантӣ). Ҳар яки ин ҳолатҳо дорои қонуниятҳои хос аст, бинобар ин чунин намудҳои меросгирӣ – аутосомию доминантӣ ва аутосомию ретсессивиро фарқ мекунанд. Мерос гирифтани нишонаҳое, ки гени онҳо дар хромосомаҳои ҷинсӣ ҷойгиранд, ба қонуниятҳои меросгирии хромосомаҳои ҷинсӣ тобеъ мебошанд.
Аломатҳое, ки аллелҳои доминантӣ назорат мекунанд, ба дараҷаи баробар дар мардҳо ва занҳо ошкор мегарданд ва онҳоро дар баъзе наслҳои пай дар пай мушоҳида кардан мумкин аст. Агар чунин аломат дар кӯдак ошкор гардад, пас яке аз волидайн низ бояд онро ҳатман дошта бошад. Аз тарафи дигар, мавҷудияти аломатҳои доминантӣ дар волидайн маънои онро надорад, ки ин аломат, албатта, дар кӯдак пайдо гардад. Агар ҷуфти аллелии ҳар ду волидайн аз генҳои гуногун таркиб ёфта бошад (волидайн гетерозиготӣ бошанд), он гоҳ дар раванди бордоршавӣ иштирок намудани гаметаҳои орӣ аз гени доминантӣ эҳтимол дорад. Бинобар ин мумкин аст дар кӯдак аломати доминантӣ ба мушоҳида нарасад. Аз аломатҳои патологӣ бо роҳи аутосомию доминантӣ полидактилия (серангуштӣ), брахидактилия (кӯтоҳангуштӣ) ва ғ. мерос гирифта мешаванд.
Агар навъи меросгирии аутосомию доминантӣ нисбатан осон муқаррар гардад, пас дар одам мушоҳидаи меросгирии нишонае, ки онро аллели ретсессивӣ назорат мекунад, хеле душвор аст. Сабаб дар он аст, ки зуҳуроти ҳамин нишона аз байн рафтааст ва мумкин дар тӯли чандин насл дар ҳолати нуҳуфта интиқол гардад. Ҳомилони аломати ретсессивӣ аз одами солим зоҳиран тафовут надоранд ва аз ҳомилии худ бехабаранд. Барои зуҳур ёфтани аломати ретсесиввӣ зарур аст, ки ҳам падар ва ҳам модар ҳомили чунин аломат бошанд ва дар бордоркунӣ гаметаҳои чӣ падарӣ ва чӣ модарӣ, ки аллели ретсессивӣ доранд, иштирок кунанд. Қонуниятҳои навъи меросгирии аутосмию ретсессивӣ ба дарки он чиз имкон медиҳанд, ки чаро дар оилаи волидайнашон солим кӯдакони гирифтори бемориҳои ирсӣ таваллуд мешаванд. Басомади ҳомилии нишонаи патологӣ дар ҳолати нуҳуфта хеле кам аст. Эҳтимоли издивоҷи одамоне, ки генашон тағйироти якхела дорад, аз он ҳам камтар мебошад. Вале агар хешони наздик издивоҷ кунанд, хавфи афзоиши беморӣ бештар мегардад, зеро генҳои онҳо пайдоиши умумӣ доранд. Дар байни аломатҳои патологии инсон, ки аз рӯи навъи аутосомию ретсессивӣ мерос гирифта мешаванд, чунин бемориҳо мавҷуданд: албинизм (берангии модарзоди пӯст), галактоземия (дар хун пайдо шудани галактоза), карии модарзодӣ, микросефалия (модарзод хурд будани сар) ва ғ.
Бояд қайд кард, ки аз волидайни зоҳиран солим ба дунё омадани кӯдаки инкишофаш номӯътадил аломати ирсӣ будани ин нуқс нест. Микросефалия дар кӯдак, мас., мумкин аст оқибати шуъозании рентгенӣ дар давраи инкишофи ӯ дар батн бошад; баъзан сабаби карию гунгии модарзод сурхакон – бемории вирусие мебошад, ки модар дар давраи ҳомилагӣ аз сар гузаронидааст. Ҳатто агар дар оила чанд кӯдаки гирифтори ҳамон як беморӣ таваллуд шавад ҳам, дар бораи пайдоиши ирсии он яктарафа сухан рондан мумкин нест. Ба ин метавонад таъсири зарари касбӣ ба волидайн, шароити зиндагӣ, тағзияи оила ва диг. омилҳо сабаб шуда бошад. Чунин аломатҳои ба ирсӣ монандро фенокопия меноманд. Табиати ирсӣ доштани беморӣ ё фенокопия будани онро (муқаррар кардани ин барои дуруст пешгӯи намудани инкишофи беморӣ дар кӯдакони оянда зарур аст) духтури генетик муайян мекунад.
Меросгирии аломатҳои ҷинсиро қонуниятҳои меросгирии хромосомаҳои ҷинсӣ муайян месозад. Агар ҳама ҳуҷайраҳои ҷинсии болиғи зан (ҳуҷайратухм) фақат Х-хромосома дошта бошанд, пас нисфи нутфаи мард Х- хромосома ва нисфи дигараш Y- хромосома дорад. Яъне ҷинси кӯдаки оянда ба он вобаста аст, ки ҳуҷайратухмро кадом нутфа (Х – ё Y- хромосома) бордор мекунад. Мисоли меросгирии марбут бо Х- хромосома гемофилия аст, ки бинобар синтези глобулини зиддигемофилии ноқис хун шах намешавад. Гене, ки синтези глобулини мазкурро назорат мекунад, дар Х- хромосома ҷойгир аст. Агар гени хромосомаи дуюми зан глобулинро мӯътадил синтез кунад, он гоҳ беморӣ падид намеояд. Дар зане, ки ҳомили гемофилия аст, ҳангоми ҳосил шудани ҳуҷайраҳои ҷинсӣ ҷуфти хромосомаҳои ҷинсӣ ба гаметаҳои гуногун мераванд. Бинобар ин нисфи ҳуҷайратухм Х- хромосомаи тағйирёфта дорад. Агар чунин ҳуҷайратухмро нутфаи дорои Х- хромосома бордор кунад, он гоҳ духтарчаи солим, вале мисли модараш ҳомили гемофилия ба дунё меояд. Агар дар бордоркунӣ нутфаи дорои Y-хромосома ширкат варзад, он гоҳ писарчаи гирифтори гемофилия таваллуд меёбад, зеро Y- хромосома гени аллелӣ надорад. Ҳамин тавр, гемофилия фақат дар ҷинси мард зоҳир мегардад, вале ҳомили ин беморӣ занҳо мебошанд. Азбаски нутфаи дорои Х- хромосома бо эҳтимоли баробар метавонад ҳам ҳуҷайратухми Х- хромосомаҳояш мӯътадил ва ҳам Х- хромосомаҳояш тағйирёфтаро бордор кунад, он гоҳ бо эҳтимоли баробар мумкин аст писарчаи комилан солим ё гирифтори гемофилия таваллуд ёбад. Ҳамин тавр, бо эҳтимоли баробар мумкин аст духтарчаи комилан солим ё ҳомили гемофиллия ба дунё ояд. Дар навбати худ аломатҳое, ки гени онҳо дар Y-хромосома ҷойгиранд, фақат ба писарон мегузаранд, зеро духтарон ҳеҷ гоҳ аз падар Y-хромосомаро мерос намегиранд. Вале фақат дар мардҳо зоҳир гаштани ягон аломат маънои онро надорад, ки гени мазкур дар Y-хромосома ҷойгир аст. Мас., чунин аломатҳо чун овози баритон, овози тенор, овози ғафс фақат дар мардҳо вомехӯрад. Генҳое, ки инкишофи ин аломатҳоро назорат мекунанд, дар аутосомҳо ҷойгиранд ва ба дараҷаи баробар чи аз тарафи мардҳо ва чи аз тарафи занҳо мерос гирифта мешаванд, вале зуҳуроти онҳо ба ҷинс вобаста аст. Дар баъзе шароит чунин аломатҳо метавонанд дар ҷинси муқобил қисман ё пурра падид оянд. Баъзан ҷинс хусусияти зуҳуроти аллелро муайян мекунад. Чунончи, гени дар аутосомаҳо мавҷуда, ки боиси рехтани мӯи сар мегардад, дар мардҳо бартарӣ дошта, дар занҳо нуҳуфта аст.
Донистани навъи меросгирӣ барои муқаррар намудани пайдоиши аломатҳои мавриди омӯзиш дар насл ҳатмист. Дар шароити таҷриба навъи меросгириро дар ҳайвонот ва растанӣ, одатан, тавассути ҷуфтикунонии гуногун муайян мекунанд. Азбаски барои одам чунин усул номақбул аст, навъи меросгирии аломатҳо фақат бо роҳи омӯзиши насаб муқаррар карда мешавад. Қонуниятҳои зикрёфта дар аломатҳои моногение, ки як ген назорат мекунад, равшан мушоҳида мешаванд. Вале дар организмҳои олиташаккул ва одам адади чунин аломатҳо кам аст. Аломатҳои онҳо бештар зери назорати чанд ген ташаккул меёбанд, яъне онҳо полигенӣ мебошанд. Хусусияти меросигирии нишонаҳои полигенӣ, аз қабили қад, вазн, тобоварӣ ё майл ба бемориҳои гуногун, дараҷаи фишори шараёнӣ ва ғ. зери таъсири мутақобилаи генҳои зиёде, ки дар ташаккули онҳо ширкат меварзанд, муайян карда мешавад. Чунончи, овози хушу форам ба хусусиятҳои сохти қафаси сина, ҷавфи бинӣ, забон, лаб, қувваи мушакҳои нафас, ҳаҷми шуш вобаста аст. Дар айни ҳол рушди аломатҳои полигенӣ ба таъсири муҳити зист низ вобастагӣ дорад. Вазни одами моил ба харобӣ дар мавриди тағзияи барзиёд мумкин аст аз вазни одами моил ба фарбеҳӣ зиёд шавад.
Бар хилофи И.-и хромосомӣ (ба истилоҳ менделӣ), генҳое, ки дар ситоплазма (плазмогенҳо) дар КДН-и ташкилаҳои ситоплазмавии ҳуҷайра (митохондрияҳо дар эукариотҳо, митохондрияҳою хлоропластҳо дар растаниҳо ва обсабзҳо, плазмидаҳо дар микроорганизмҳо) воқеъ гаштаанд, таҷзия намешаванд ва байни ҳуҷайраҳо тасодуфан тақсим мегарданд. Азбаски ҳуҷайратухми одам ситоплазма дорад ва ҳаҷми он аз ситоплазмаи нутфа қариб 85 ҳазор маротиба калон аст, амалан ҳамаи ахбори генетикии дар ситоплазма ҷойгиршуда бо роҳи модарӣ интиқол меёбад.
Гуногуншаклии ҳайвоноту растанӣ дар рӯи Замин ба туфайли И. маҳфуз дошта мешавад. Вале одам ҳеҷ гоҳ нозири бепарвои зуҳуроти И. дар фардҳои гуногун нест. Марҳалаи аввали фаъолияти ӯ оид ба тағйири хусусиятҳои ирсӣ дар организмҳо бо интихоб (селексия)-и ҳайвоноту растаниҳои муфид нигаронида шуда буд. Дертар барои рӯёндани организмҳои дилхоҳ усулҳои ҷуфтикунонии гуногун истифода гаштанд. Дар натиҷа зотҳои сермаҳсул ва серҳосили ҳайвоноту растанӣ ба вуҷуд оварда шуданд. Олимон ба тағйир додани моддаи ирсӣ (мутатсия) қобилият доштани баъзе омилҳоро муқаррар намуда, ба рӯёндани организмҳои дорои хусусиятҳои зарурӣ вусъат бахшиданд. Вале пешрафти муҳим дар ин самт бо рушди инженерияи генетикӣ вобастагӣ дорад. Он имкон медиҳад, ки организмҳои дорои хусусиятҳои муайянро мувофиқи мақсад ба вуҷуд оваранд, мас., микроорганизмҳое, ки маҳсулоти баҳри худашон нолозим, вале барои одам зарур (гормони рушди одам, инсулин ва ғ.) ҳосил мекунанд. Комёбиҳои инженерияи генетикӣ барои пешгирӣ намудани бемориҳои ирсӣ дар одам заминаи мусоид фароҳам оварданд.