ГЕНЕТИКАИ ТИББӣ

ГЕНЕТИКАИ ТИББӣ, як фасли генетикаи инсон, ки тариқи инкишофи бемориҳои ирсиро меомӯзад, усулҳои ташхис, пешгирӣ ва табобати онҳоро муайян менамояд.
Бахши асосии Г. т. генетикаи клиникӣ аст. Он сабабҳои пайдоиш, инкишоф, ҷараён ва оқибати бемориҳои ирсиро меомӯзад. Генетикаи клиникӣ нейрогенетика, дерматогенетика, офталмогенетика, фармакогенетика ва ғ.-ро дарбар мегирад.
Тамоми мардуми рӯи олам аз якдигар фарқ доранд, ба ҷуз дугоникҳои яктухмае, ки нишонаҳои ирсии онҳо асосан яксонанд. Асли ин гуногуниро фарқияти меросӣ ташкил медиҳад, ки дар ҳазорҳо ген ва омезишҳои онҳо рамз (код) мондааст. Ғайр аз ин, ба туфайли мутатсия, яъне таҳаввулоти генҳо (ниг. Мутагенез), дар табиат ирсият ҳамеша тағйир меёбад.
Умури пешгиркунандаи тиб бидуни генетика нопурраю ноқис мемонад, чунки тансиҳатии одам ба таъсири муштараки омилҳои ирсӣ ва муҳит вобаста аст.
Г. т. ҳамчун илм ибт. а. 20 ба миён омад. Аввалҳо саъю кӯшише ба кор бурда мешуд, ки қонунияти дар асоси таҷриба дар растаниҳо анҷомёфтаро бевосита ба инсон нисбат диҳанд. Аммо аз солҳои 50-ум ба туфайли тадқиқоти дар генетикаи биохимиявӣ, биологияи молекулавӣ, генетикаи молекулавӣ ва диг. соҳаҳои илм гузаронда зарурати амиқтар омӯхтани асосҳои генетикии ирсияти инсон ва бемориҳои ирсӣ пеш омад. Муқаррар гардид, ки генҳо муҷиби дар ҳуҷайраҳои ҳар ҷонвар (аз ҷумла инсон) ҳосил шудани ферментҳои ҳаётан муҳим, таъминкунандаи ҷараёни тибии реаксияҳои биохимиявии организм ва фаъолияти мӯътадили он мебошанд. Ҷараёни нодурусти аксуламали биохимиявӣ боиси пайдоиши бемориҳо мегардад. Сабаби аввалини ихтилоли биохимиявӣ бисёр вақт тағйир ёфтани генҳо аст. Бояд қайд кард, ки тағйироти генҳо ҳамеша зуд намоён намешавад. Бисёр генҳо фақат дар давраи муайяни инкишофи фардии организм фаъол мебошанд. Аз ин рӯ бемории аслан ирсӣ дар шахси ҳомили гени иллатнок метавонад дар миёнсолӣ ва ё ҳатто дар пирсолӣ ба амал ояд.
Зиёда аз 2000 бемориҳои ирсии инсон маълуманд, мас., бемориҳои мубодилаи моддаҳо, дилу рагҳо, шуш, узвҳои ҳозима, гурдаҳо, ҷигар, хун, асабу мушак, ғадудҳои тарашшӯҳи дохилӣ (ҳар гуна нуқси инкишоф, ихтилолоти масуният ва ғ.).
Аломатҳои бо ҳам монанди бемориҳо ҳанӯз маънои бемории ирсиро надорад. Мас., атрофия (хурд шудани ҳаҷму андоза)-и мушакҳо метавонад ҳам нишонаи миопатия ва ҳам нишонаи камғизоӣ – дистрофия бошад. Аломатҳои мазкур аз нигоҳи физиологӣ шабеҳанд, вале аз ҷиҳати биохимиявӣ тафовут доранд. Таҳлили дақиқи генетикӣ имкон медиҳад, ки бемории ирсӣ аз бемории ғайриирсии аломату нишонаҳояшон монанд фарқ карда шаванд. Чунончи, микросефалия (бисёр хурд шудани андозаи косахонаи сар ва майна), ки муҷиби ноқисулақлӣ мегардад, бемории ирсӣ аст. Вале баъзе доруҳое низ, ки модар дар давраи ҳомилагӣ истеъмол кардааст, метавонанд сабагори бемории мазкур шаванд. Ҳамчунин бемории сурхакон, ки модар дар оғози ҳамл аз сар гузарондааст, боиси карӣ, нуқси дил ва осеби чашми тифли батн мегардад, ҳол он ки чунин аломатҳо дар мавриди баъзе бемориҳои ирсӣ низ ба мушоҳида мерасанд.
Барои ташхиси дурусти беморӣ пеш аз ҳама бояд донист, ки он ба хешовандони наздики бемор чи тавр мерос мемонад. Тартиб додани насабнома, ба ҳисоб гирифтани бемории мавҷуда ё бемории табиатан ба он наздик дар хешовандони бемор барои муайян намудани ниҳоди ирсии дард ва дараҷаи хатари ба фарзандон мерос мондани он аҳамияти бағоят муҳим дорад. Дар натиҷаи вусъат ёфтани шабакаи машваратгоҳҳои генетикаи тиббӣ агар яке аз волидайн гирифтори ин ё он бемории ирсӣ бошад, муқаррар намудани андозаи хатари таваллуд шудани кӯдаки бемор имконпазир гардид.
Донистани сабабҳои молекулавии бемориҳои ирсӣ барои табобати самарабахши онҳо имконият медиҳад. Одатан, духтур ба бемор чунин моддаҳое (ферментҳо, витаминҳо, гормонҳо ва ғ.)-ро тавсия мекунад, ки онҳо дар организми мариз ҳосил намешаванд ё подзаҳреро мефармояд, ки он барои ихроҷи заҳр кӯмак мерасонад.
Г. т. тамоюли ирсӣ нисбати баъзе бемориҳоро низ таҳқиқ мекунад. Мас., дар бобати майли ирсӣ доштани бемории гипертония, атеросклероз, шизофрения ва бемориҳои аллергӣ комёбиҳои назаррас ба даст оварда шудаанд. Донистани ин ба духтур имкон медиҳад, ки ба мариз истеъмоли ин ё он ғизоро фармояд, парҳез таъин бикунад ва ғ.
То кунун бо генҳои солим иваз кардани генҳои иллатӣ муяссар нашудааст. Чанд усули ба ҷарроҳӣ муолиҷа намудани амрози ирсӣ дар марҳалаи тадқиқ ва татбиқи амалист.